جيني: أدوات للمحترفين في التشخيص الجيني
جيني هو امتداد مجاني للمتصفح تم تطويره بواسطة LGG Hub. تم تصميمه خصيصًا لمحترفي التشخيص الجيني ، ويقدم مجموعة من الأدوات للمساعدة في تقييم المناطق الجينومية. باستخدام جيني ، يمكن للمستخدمين إدخال إحداثيات جينومية محددة لتوليد قائمة سريعة بالأجزاء السايتوجينية المتداخلة. علاوة على ذلك ، يسمح الامتداد للمستخدمين باستخدام متصفح جينوم UCSC لتحديد الجينات المرضية في OMIM والجينات الحساسة لجرعة ClinGen الموجودة ضمن المناطق المحددة من الاهتمام.
واحدة من الميزات المميزة لـ جيني هي قدرته على إنشاء استعلامات البحث استنادًا إلى مصطلحات البحث التي يقوم المستخدم بإنشائها لمنطقة جينومية. يتيح ذلك للمحترفين وصف أنواع مختلفة من التغيرات الجينومية بسهولة ، مثل فقدان CNV ، الحذف ، الميكروحذف ، الفقدان ، أو الأحادية الكلية الجزئية. ثم يقوم الأداة بدمج هذه المصطلحات في استعلامات يمكن استخدامها للبحث عن الأدب العلمي ذي الصلة عبر محركات البحث الشهيرة مثل Google و Google Scholar و PubMed.
بالإضافة إلى هذه الوظائف ، يقدم جيني أيضًا تكاملًا سلسًا مع متصفح جينوم DECIPHER Genomics. يمكن للمستخدمين نسخ جميع الظواهر الموثقة من أي صفحة مريض في DECIPHER وتنسيقها كقائمة مفصولة بفواصل أو على أسطر فردية. يجعل ذلك من السهل للغاية على المحترفين جمع وتنظيم البيانات الظاهرية.
جيني هو أداة قيمة لمحترفي التشخيص الجيني ، حيث يوفر لهم الأدوات اللازمة لتبسيط سير عملهم وتعزيز قدراتهم البحثية. واجهته السهلة الاستخدام وميزاته الشاملة تجعله امتدادًا لا غنى عنه لأولئك الذين يعملون في مجال التشخيص الجيني.
